Kết quả: Tỷ lệ biến thể số lượng bản sao (CNV) gây bệnh phát hiện bằng SNP array 21,21% (7/33), trong đó 1 triomy 13, 1 trisomy 18, 1 trisomy 21, 1 monosomy X, 1 khảm 47,XXY 30% và 2 trường hợp phát hiện CNV gây bệnh mà karyotyping không thể phát hiện. Ngoài ra, 3 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng ở 2 trường hợp mà SNP array phát hiện, karyotyping không thể phát hiện. Tỷ lệ CNV gây bệnh trong từng nhóm: tăng KSSG đơn độc 15% (3/20), CH đơn độc 30% (3/10), tăng KSSG kèm bất thường cấu trúc khác 50% (1/2) và CH kèm bất thường cấu trúc khác là 0% (0/1). Kết luận: Tỷ lệ phát hiện CNV gây bệnh bằng SNP array ở thai có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy là 21,21%. Nhóm CH đơn độc có tỷ lệ bất thường di truyền cao hơn so với tăng KSSG đơn độc. Kỹ thuật SNP array cải thiện khả năng phát hiện các bất thường di truyền so với karyotyping. Phối hợp SNP array và karyotyping để tăng hiệu quả chẩn đoán trước sinh đối với thai nhi có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy.