Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi

Định dạng tài liệu: Đề tài - Dự án

Các tác giả bước đầu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh LGMD. Thiết kế nghiên cứu là tiến cứu, mô tả cắt ngang. Bệnh nhân (BN) tại Bệnh viện E, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2019 đến tháng 9/2022 được chẩn đoán LGMD dựa theo tiêu chuẩn của Bushby 1996. Nhóm nghiên cứu gồm 12 BN (7 nữ), tuổi trung bình là 27,3 ± 13,2 (8 - 53), khởi phát bệnh từ 7 - 49 tuổi, được chẩn đoán ở 28,3 ± 13,1 tuổi. Tất cả BN đều có yếu cơ, teo cơ vùng đai chi (chi trên 100%, chi dưới 91,7%). Phần lớn BN khởi phát bệnh ở chi dưới (75%). Chỉ có 5 BN (41,7%) được chẩn đoán bệnh trước 5 năm.  

Phí Download:
Miễn phí

Các thể bất thường gen được phát hiện là LGMD R3, R5, D4. LGMD là nhóm bệnh hiếm gặp, độ tuổi khởi phát bệnh đa dạng, phần lớn ở người trưởng thành. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, teo cơ vùng đai chi, thường được chẩn đoán muộn. Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phát hiện các loại đột biến. 

Thêm một bài đánh giá

Vui lòng đăng nhập để viết đánh giá!

Tải ảnh lên
Bạn có thể tải lên tối đa 6 ảnh, kích thước tối đa của mỗi ảnh là 2048 kilobyte

Xếp hạng

(0.00 trên 5)
5 sao
0%
4 sao
0%
3 sao
0%
2 sao
0%
1 sao
0%

Không có bài đánh giá nào!