Cả 5 mẫu này chưa có kết quả chẩn đoán xác định; tại thời điểm nghiên cứu, siêu âm thai và khám thai đều không có phát hiện bất thường. Có 01 mẫu theo JK là nguy cơ cao với Trisomy 21 (Z-score=4,13), theo thuật toán WisecondorX là nguy cơ thấp và chọc ối không phát hiện bất thường với Trisomy 21. Mối tương quan về chỉ số Z-score giữa hai thuật toán rất chặt chẽ với r=0,78; p=0,00. Trong nhóm mẫu nguy cơ cao, khảo sát mối tương quan giữa Zscore và cffADN cũng cho thấy mối tương quan chặt chẽ với r=0,82 và p=0,00. Toàn bộ 42 mẫu chứng sử dụng trong nghiên cứu được đều được phát hiện chính xác. Kết luận: thuật toán WisecondorX là công cụ hữu ích trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi. Thuật toán được cung cấp miễn phí, do đó nhiều phòng xét nghiệm, đơn vị nghiên cứu có thể dễ dàng tiếp cận.
Thêm một bài đánh giá
Xếp hạng
Không có bài đánh giá nào!