Khảo sát các đặc trưng kiểu hình, kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, mô tả loạt ca các trường hợp được chẩn đoán hội chứng Alport dựa trên phát hiện đột biến gây bệnh một trong các gen COL4A3, COL4A4, và COL4A5 được điều trị tại khoa Thận Nội tiết bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01/2013 đến tháng 03/2020. Kết quả: 10 trẻ được chẩn đoán hội chứng Alport: 9 di truyền liên kết NST-X, 1 di truyền lặn NST thường. Tuổi trung vị lúc khởi phát triệu chứng là 12 tuổi (từ 3 đến 15 tuổi), tỷ số nam/nữ là 9/1. Các biểu hiện lúc khởi bệnh gồm: tiểu máu vi thể (100%), tiểu máu vi thể + đại thể (30%), tiểu máu vi thể kèm tiểu đạm ngưỡng thận hư (50%), hội chứng thận hư (50%), cao huyết áp (30%). Độ lọc cầu thận trung vị lúc khởi bệnh là 114,2 (từ 72,9 đến 170,3 ml/phút/1,73m2). Điếc thần kinh được ghi nhận ở 3 bệnh nhân: lúc khởi bệnh ở 1 bệnh nhân (13 tuổi), khởi phát sau đó ở 2 bệnh nhân (11 tuổi và 14 tuổi).