Các bất thường gen khác nhau ảnh hưởng đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau của bệnh. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo hồi cứu, loạt ca. Kết quả: Có 6 trường hợp toan hóa ống thận xa do đột biến gen được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 9 năm 2019 đến tháng 1 năm 2021. Các biểu hiện lâm sàng được ghi nhận: toan chuyển hóa anion gap bình thường 100%, hạ kali máu 67%, tiểu nhiều 100%, lùn 83.3%, nhẹ cân 67%, rối loạn chuyển hoá xương 100% (83% còi xương, 17% loãng xương), và 100% calci hóa thận. Một biểu hiện không mong đợi là hạ phosphor máu, một đặc tính của rối loạn chức năng ống thận gần, hiện diện 100% các trường hợp. Có 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1 (67%) và 2 trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 (33%). Trong 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1, có 3 trường hợp đột biến lặn đồng hợp tử p.Gly701Asp/ p.Gly701Asp, 1 trường hợp đột biến trội dị hợp tử p.Arg589Cys. Cả 2 đột biến này đều đã được báo cáo trên y văn. Hai trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 đều là đột biến mới, gồm 1 trường hợp đột biến dị hợp tử kép p.Ser479Phe/p.Ser473Phe và 1 trường hợp dị hợp tử kép Gln435Term/ p.Ala338_Leu339delinsVal. Sau 10,6 ± 5.4 (3- 18) tháng điều trị với natri bicarbonate và kali chloride, có sự cải thiện độ lệch chuẩn chiều cao và cân nặng, hết hình ảnh còi xương trên Xquang (3/5 trường hợp), kali và phosphor máu bình thường (4/6 trường hợp), calci niệu bình thường (3/6 trường hợp). Kết luận: Giải trình tự gen thế hệ mới giúp chẩn đoán chính xác toan hoá ống thận xa do đột biến gen ở trẻ em. Điều trị kịp thời làm cải thiện các triệu chứng và kết cục lâu dài của bệnh.
Thêm một bài đánh giá
Xếp hạng
Không có bài đánh giá nào!