CNV gây bệnh được phát hiện với tỉ lệ cao nhất ở nhóm đa dị tật kèm bất thường tim mạch (25%), thấp nhất ở nhóm dị tật tim hoặc mạch đơn độc (11,1%); khả năng phát hiện bất thường di truyền của SNP array cao hơn so với NST đồ (30% vs 16,7%) có ý nghĩa thống kê với p <0,05. Kết luận: SNP array ưu việt hơn hẳn NST đồ trong phát hiện các mất cân bằng bộ gen.
Thêm một bài đánh giá
Xếp hạng
Không có bài đánh giá nào!