DNA ngoại bào được tách chiết từ mẫu huyết tương, sau đó tiến hành tạo thư viện, và giải trình tự bằng hệ thống giải trình tự thế hệ mới Nextseq 2000. Thông tin giải trình tự được tính toán và chuyển đổi thành tín hiệu gen bình thường và tín hiệu gen vi mất đoạn. Mô hình học máy được huấn luyện trên 10 mẫu dương tính và 10 mẫu âm tính, và đánh giá trên tập dữ liệu gồm 7 mẫu dương tính và 107 mẫu âm tính. Kết quả: Mô hình phát hiện toàn bộ 7 mẫu dương tính thật và 4 mẫu dương tính giả trong tổng số 114 mẫu được dự đoán. Trong khi đó, 103/107 mẫu âm tính thật đã được phát hiện chính xác. Sử dụng thông số trên, nghiên cứu xác định độ nhạy kỹ thuật là >99%, độ đặc hiệu kỹ thuật là 96,3%, giá trị tiên đoán dương là >63,6%, và giá trị tiên đoán âm là >99%. Kết luận: Nghiên cứu đã thiết lập được qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới cho vi mất đoạn tại 22q11.2 ở thai nhi với độ chính xác cao. Đây là tiền đề quan trọng tiến tới khả năng mở rộng phạm vi sàng lọc của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện các bệnh vi mất đoạn phổ biến cho thai nhi.