Tiếng Việt
Đột biến gen MSH6 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 đã được biết đến là một trong những nguyên nhân gây hội chứng Lynch. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một biến thể vô nghĩa nằm trên exon 4 thuộc gen MSH6, NM_000179.3: c.1483C>T, ở đối tượng mắc ung thư đại tràng trái có tiền sử gia đình gợi ý hội chứng Lynch, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen liên quan ung thư đại trực tràng có tính di truyền. Đột biến của người bệnh có khả năng cao được di truyền từ người bố cũng mắc ung thư đại tràng trái. Kết quả này giúp gia đình người bệnh có được thông tin áp dụng trong sàng lọc và dự phòng các loại ung thư phát triển từ hội chứng Lynch. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen MSH6 liên quan đến hội chứng Lynch ở Việt Nam, là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
Hotline
0292 3824031
0292 3824031
Thêm một bài đánh giá
Xếp hạng
Không có bài đánh giá nào!