Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể dị hợp tử phức của gen TGm-1, NM_000359.3:c.943C>T và NM_000359.3:c.1046G>A ở một gia đình có con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen lâm sàng. Chúng tôi lựa chọn xét nghiệm di truyền phân tử giải trình tự thế hệ mới do bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn thể phiến mỏng liên quan đến đột biến trên nhiều gen với các biểu hiện lâm sàng không đồng nhất. Kết quả cho thấy đột biến của con trai ở dạng dị hợp tử phức được di truyền từ bố và mẹ mang hai biến thể dị hợp tử của TGm-1. Sau đó, người mẹ mang thai và được tư vấn chẩn đoán trước sinh cho thai, kết quả xét nghiệm dịch ối cho thai cho thấy thai mang biến thể dị hợp tử phức của TGm- 1. Sau khi sinh, trẻ có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh da vảy cá. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGm-1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, vốn là một bệnh hiếm gặp và rất hiếm các nghiên cứu trước đó, đồng thời góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể di truyền trên gen TGm-1 với biểu hiện lâm sàng của bệnh da vảy cá di truyền lặn thể phiến mỏng (LI), từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.